أريد أن أعرف كل شيء

متلازمة داون

Pin
Send
Share
Send


ما يسمى متلازمة داون يظهر في واحد من كل 800 فرد ، إحصائية تظهر أنها واحدة من أكثر العيوب الخلقية الوراثية شيوعًا . إنه ، وفقا للخبراء ، مزيج من العيوب ، مع التخلف العقلي ، ميزات نموذجية ، مشاكل في القلب وغيرها من الاضطرابات ل الصحة .

يتم إنشاء هذه المتلازمة من تطور نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه . هذا الشرط مدين باسمها ل جون لانجدون هايدون داون الذي وصف هذا التغيير الجيني في السنة 1866 . على أي حال ، يجب القول إن أول محقق يحذر من أن المتلازمة كانت ناجمة عن تحول كروموسوم 21 كان جيروم ليجون .

عادة كل موضوع يحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات (أي 46 كروموزوم في المجموع). يتكون الزوج من كروموسوم يرث من بومة الأم وأخرى من الحيوانات المنوية لوالده. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لديهم كروموسوم 21 آخر ، أي لديهم 47 كروموسوم في المجموع. وكما هو معروف هذا الاضطراب تثلث الصبغي 21 ، لأن الأفراد لديهم ثلاثة كروموسومات 21 بدلاً من اثنين.

من بين الخصائص الرئيسية التي تحدد هوية الشخص الذي يعاني من هذه المتلازمة ، يمكننا أن نقول أن هناك ملامح الوجه المسطحة ، والرقبة القصيرة والعريضة ، والحنك الاوجافي ، والفصل الملحوظ بين أصابع القدم الأولى والثانية ، طيات من الجلد في الحافة الداخلية للعينين وانحراف ملحوظ في الإصبع الخامس لليد.

من الضروري الكشف بالإضافة إلى كل ما ذُكر أنه يوجد عدد كبير من الأمراض المرتبطة بأولئك الذين يعانون من متلازمة داون. على وجه التحديد ، من بين الأمراض الأكثر شيوعًا أمراض القلب الخلقية بمختلف أنواعها ، اضطرابات الرؤية ، اضطرابات الجهاز الهضمي أو اضطرابات ما هو السمع.

يقول الأخصائيون إن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يمكن أن يعيشوا حياة مشابهة لحياة أي طفل رضيع ، حتى لو استغرقوا وقتًا أطول لتعلم الأشياء. في العقود الأخيرة ، فإن مجتمع لقد اتخذ موقفا شاملا تجاه المتضررين من هذا الاضطراب ، وانضم الكثير من المصابين بمتلازمة داون إلى سوق العمل.

تجدر الإشارة إلى أن متلازمة داون لا يمكن علاجه ولا توجد طرق لمنعه .

من الجدير بالذكر أنه على مر التاريخ كانت هناك العديد من الأعمال الفنية والسينمائية والأدبية ، والتي عالجت هذا العيب الخلقي والوراثي. في حالة السينما ، على سبيل المثال ، يمكننا تسليط الضوء على إنتاجات مثل الحياة واللون. في عام 2005 ، كان العرض الأول لهذا الفيلم هو سانتياغو تابيرنيرو الذي يدور حول مراهق لديه صديق مصاب بمتلازمة داون عانى الكثير في الحياة والذي سيتعلم منه أشياء كثيرة.

في المجال الأدبي ، من ناحية أخرى ، نجد أعمالًا مثل الفتاة التي نشأت أبدا من لؤلؤة باك ، رسالة الطيور بقلم جوان مانويل جيسبرت ، الأزهار لالجرنون دانيال كيز أو عيون مكسورة من ألمدينا جراند.

Pin
Send
Share
Send